开课前言
　　01认真阅读与钻研
　　02标记重点
　　03理论联系实际
　　04及时回顾

第一章　遗传咨询、产前筛查、产前诊断

　　目录
　　第一节　　遗传咨询
　　第二节　　产前筛查
　　第三节　　产前诊断

第一节　遗传咨询

　　一、遗传咨询的意义
　　二、遗传咨询的对象
　　三、遗传咨询的步骤
　　五、遗传咨询的注意事项
　　四、遗传咨询的类别和对策
　　六、遗传咨询中护士的角色

　　一、遗传咨询的意义
　　遗传咨询师或临床遗传医师帮助咨询者充分了解遗传病的诊断、治疗、再发风险以及可以采取的干预措施。在充分知情的前提下，帮助咨询者做出最有利于本人和家庭的选择。

　　二、遗传咨询的对象
　　咨询对象为遗传性疾病的高风险人群，包括：①遗传病筛查阳性者；②高龄孕妇，即当孕妇分娩时年龄≥35岁时；③曾妊娠/生育过有遗传病或者先天性异常的胎儿或孩子；④夫妇之一是遗传病患者；⑤有反复发生自发性流产或不孕/不育病史的夫妇；⑥夫妇之一或双方是遗传病携带者；⑦夫妇之一有遗传病家族史；⑧近亲婚配；⑨外环境致畸物接触史；⑩肿瘤和遗传因素明显的常见病。

　　三、遗传咨询的步骤
　　（一）明确诊断
　　1.要确认为遗传性疾病。
　　2.要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。
　　3.根据临床表现进行系统检查以明确诊断。
　　（二）确定遗传方式，预测子代再现的风险
　　1.单基因遗传病预期风险率推算
　　（1）常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期风险率为1/2。
　　（2）常染色体隐性遗传病：夫妻均为表型正常的携带者，生育过一患儿，再生育子女预期风险率均为1/4。
　　（3）X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均发病，儿子均正常。妻为患者，夫正常，其子女各有1/2发病。当夫妻双方均为患者时，女儿全部发病，儿子发病的风险为1/2。
　　（4）X连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子预期风险率为1/2。夫为患者，其儿子通常不发病。妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者。
　　2.多基因遗传病再发风险率推算。
　　在多基因遗传病中，易患性受遗传基因和环境因素的双重影响，约40％的先天畸形是由多基因和环境因素相互作用引起的。
　　3.染色体病再发风险率推算。

　　四、遗传咨询的类别和对策
　　遗传咨询通常分为婚前咨询、妊娠前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
　　1. 婚前咨询：婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查等，能确诊绝大多数遗传缺陷者，并根据其传递规律，推算出影响下一代优生的风险率， 对婚配、生育等给予具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病患儿的出生。
　　婚前咨询时咨询医师遵循伦理原则，为咨询者提供信息， 协助其在充分知情的情况下做出选择。

　　（1）应暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形。在矫正之前暂缓结婚， 畸形矫正后再结婚。
　　（2）可以结婚但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良等，尚无有效的治疗方法，子女发病率高，产前不能做出诊断，故可以结婚，但不能生育；②男女双方均患严重的、相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病，若致病基因相同，其子女发病的概率几乎是100%；③男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、原发性癫痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率增高，可以结婚，但不能生育。
　　（3）限制生育：性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上， 携带在X染色体的基因称X连锁。 X连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，有1/2可能将致病基因传给男孩成为患者， 但男方为患者不直接传给男孩。 若已知女方为X连锁隐性遗传病（如血友病）基因携带者与正常男性婚配，应做产前诊断判断胎儿性别，只准许生育女孩而限制生育男孩。
　　（4）不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲；②男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病；③严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理，男女双方均患病无法承担家庭义务及养育子女，其子女智力低下概率也大，故不能结婚。

　　2.妊娠前咨询：婚前检查的项目均可在妊娠前得到检查， 同时，可以检查各种婚后发生的疾病，如性传播疾病等。
　　3.产前咨询：主要咨询问题有：①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，再生育下一代的患病概率及能否预测患病情况等；②已生育过患儿再生育是否仍是患儿；③妊娠期间， 尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质或感染过风疹、弓形虫等病原体，是否会导致胎儿畸形。
　　4.一般遗传咨询 
　　主要咨询的问题：
　　①夫妻一方有遗传病家族史，该病能否累及本人及其子女？
　　②生育过畸形儿是否为患遗传性疾病及能否影响下一代？
　　③夫妻多年不孕/不育或习惯性流产，希望获得生育指导。
　　④夫妻一方已确诊为遗传病，询问治疗方法及效果。
　　⑤夫妻一方受到放射线、化学物质或有害生物因素影响，是否会影响下一代？
　　一般遗传咨询可包括婚前、妊娠前、产前咨询中没有提及的咨询内容。

　　五、遗传咨询的注意事项
　　1.对咨询者必须做到
　　“亲切、畅言、守密”，要有同情心、责任心，要热情，以取得咨询者及其家属对咨询医师的信任与合作。
　　2.谈话时语言要有分寸，切勿损伤咨询者的自尊。
　　3.按照遗传病类型和遗传方式给予遗传风险评估，尊重咨询者的意愿。
　　4.为保证咨询质量，应建立个案记录、咨询登记。

　　六、遗传咨询中护士的角色
　　1.护士是第一个接触咨询者及患者的人，要详尽地收集有关资料，为咨询员提供一份全面、具有参考价值的咨询资料。
　　2.在接触患者时，护士必须明确转诊的适应证，同时指导其接受必要的产前诊断，承担家庭保健顾问的义务。
　　3.接触咨询者时必须持同情和关怀的态度。
　　4.护士有责任为患者提供有关信息，帮助家庭做合理的决定。